Генетические «Адам» и «Ева»

Нейфах Александр
 
Речь пойдет о наших прародителях. Их имена поставлены здесь в кавычках потому, что это не те Адам и Ева, о которых говорится в Библии. Это вполне конкретные мужчина и женщина, потомками которых являемся мы все, ныне живущие люди. Более строго, как мы увидим, их следует называть генетическими Адамом и Евой. Их реальное существование признается научным большинством, но некоторые ученые в этом пока сомневаются. Поэтому наши Адам и Ева сохраняют несколько мифический характер, хотя, на мой взгляд, мифического в них намного меньшие, чем в тех, чьи имена они заимствовали.
 
Наши Адам и Ева жили приблизительно 150-200 тысяч лет назад в Африке, и их еще нельзя относить к человеку разумному - Homo sapiens, а скорее, к предшествующему этапу антропогенеза - человеку прямоходящему, Homo erectus. Они жили скорее всего и разных местах и в разное время. Тем не менее мы все происходим от этой единственной прародительницы и единственного прародителя. Естественно, что они жили не одни - вокруг них и одновременно с ними мили еще десятки тысяч других внешне таких же людей.
 
Определенно некоторые из них также являлись нашими предками. Разница в том, что эти другие были предками кого-то из нас, может быть, даже многих из нас, но, что принципиально, не всех нас. Понятие же о генетических Адаме и Еве предполагает, что эти два "человека" являются прямыми предками ВСЕХ людей, живущих сейчас на Земле. На первый взгляд эти рассуждения кажутся и не очень понятными, и мало убедительными.
 
Чтобы разобраться в этом, нам надо начать издалека.
 

Два - или даже три? - носителя наследственности
 
Сегодня уже не надо объяснять, что наследственные признаки записаны на ДНК в виде определенной последовательности нуклеотидов, а сами нити ДНК являются основой хромосом клеточного ядра. Считается что хромосомная ДНК человека содержит порядка ста тысяч генов, которые передают почти все наследственные признаки. Менее известен второй носитель наследственности, другая ДНК, которая находится в митохондриях. Митохондрии рассеяны вне ядра, в клеточной цитоплазме, и под электронным микроскопом обычно выглядят, как небольшие пузырьки, состоящие из нескольких слоев. Они - основной источник клеточной энергии. Но в митохондриях находятся также и небольшие колечки ДНК, в которых помещается около двадцати генов. Если в хромосомах заключено почти 99 процентов клеточной ДНК, то все митохондрии клетки вместе содержат оставшийся один процент.
 
Митохондриальная ДНК (мтДНК) ответственна за синтез всего лишь нескольких митохондриальных белков (основная их масса кодируется хромосомной ДНК). Тем не менее гены мтДНК очень важны. Это очевидно уже из того, что некоторые, к счастью, редкие, тяжелые наследственные болезни человека определяются мутациями именно в мтДНК. Почему в эволюции клетки получилось так, что очень небольшая часть ДНК содержится не в хромосомах ядра, а внутри митохондрий, в чем необходимость или преимущество такого распределения, пока неизвестно. Для объяснения этого удивительного факта можно придумать много гипотез.
 
Но для нас важнее другой удивительный факт, касающийся мтДНК. Она наследуется, то есть передается из поколения в поколение, принципиально иначе, чем хромосомная ДНК. Организм человека развивается из оплодотворенного яйца, которое содержит хромосомы обоих родителей. В зрелом яйце находятся материнские хромосомы, но, кроме того, и материнские митохондрии со своей мтДНК. При оплодотворении в яйцо проникает сперматозоид с набором отцовских хромосом, но без отцовских митохондрий и, следовательно, без отцовской мтДНК. Вообще-то митохондрии в сперматозоиде есть, они нужны ему для обеспечения энергии движения, но внутрь яйца они, как правило, не попадают. Это ведет к важным последствиям: мтДНК передается только по женской линии и, следовательно, не участвует в половом процессе.
 
Человек получает от отца и от матери по набору из двадцати трех определенных хромосом. Но то, какая из них наследуется от бабушки, а какая от дедушки, определяется случайно. Поэтому хромосомы у братьев и сестер несколько различны, и они могут быть не очень похожи друг на друга. А главное, поэтому в ходе полового размножения между членами популяции происходит как бы "горизонтальное" перемешивание хромосом и возникновение различных новых генетических комбинаций. Эти комбинации и есть материал для эволюции, для естественного отбора.
 
Иное дело - мтДНК. Каждый человек получает мтДНК только от своей матери, та - от своей, и так далее в ряду только женских поколений. Если смотреть назад, то мтДНК, почти не изменяясь, ведет к нашим очень и очень далеким предкам женского пола. Если же смотреть вперед, каждая женщина передает мтДНК своей дочери, которая имеет шанс передать ее и дальше. Если же у этой женщины родится сын, то он получит ту же мтДНК, но передать ее никому уже не сможет - цепочка оборвется. Таким путем мтДНК образуют клоны - наследственные линии, которые могут только разветвляться (если у женщины родилось несколько дочерей), но в отличие от хромосомной ДНК не могут объединяться в одном организме и создавать новые генетические комбинации.
 
Итак, женщины как бы маркированы своей мтДНК. Однако похожий генетический "маркер", присущий только одному полу, есть и у мужчин. Это - мужская половая Y-хромосома. В отличие от остальных хромосом она передается из поколения в поколение только по мужской линии: от отца к сыну, к внуку и так далее. Соответственно, мужчина получает Y-хромосому от отца, через него от деда, от прадеда и т. д., и так по мужской линии практически бесконечно, вплоть до тех наших очень далеких предков.
 
Поэтому Y-хромосома, точнее Y-ДНК, передающаяся в ряду мужских поколений, также является клоном, который может только разветвляться (если в семье родилось несколько мальчиков).
 

Что же такое "Адам" и "Ева"?
 
Сделаем несколько допущений, облегчающих наши несложные рассуждения. Пусть в какое-то давнее время, например сто или двести тысяч лет назад, существовало некоторое человекоподобное сообщество. По-видимому, это были еще не настоящие люди, близкие к современным Homo sapiens. Они находились на предшествующем этапе антропогенеза - Homo erectus. Жили они отдельными небольшими племенами или родами, которые общались и воевали между собой так, что женщины, а может быть, и мужчины из одного рода иногда переходили в другой. Это позволяет считать всех их одной популяцией, то есть совокупностью особей одного вида, между которыми возможны сексуальные контакты. Их было не много, но по тем временам и не мало. Примем для простоты, что их было сто тысяч человек, то есть по пятьдесят тысяч мужчин и женщин. По некоторым расчетам, эта цифра близка к действительной, хотя очень вероятно, что в какие-то моменты позднего антропогенеза популяция, которая дала начало современному человеку, была значительно меньше.
 
Все члены популяции благодаря ранее происходившим мутациям больше или меньше отличались друг от друга. Это касается не только хромосомной ДНК и в том числе ДНК в Y-хромосоме, но и мтДНК. Иными словами, мы можем сказать, что в то время существовало сто тысяч генетических индивидуальностей. Это не фантазия - любая популяция, в том числе и человеческая, и раньше, и теперь является генетически неоднородной. Чтобы убедиться в этом, достаточно сравнить людей по их лицам, по отпечаткам пальцев или даже по запаху.
 
Допустим также, что в течение значительного времени средняя численность этой популяции существенно не изменялось. Для наших предков это, вероятно, близко к действительности: закономерное и значительное увеличение числа людей началось только десять - пятнадцать тысяч лет назад. Это означает, что в среднем у двух родителей только двое детей достигали детородного возраста и у них, в свою очередь, рождалось двое детей. В действительности детей рождалось значительно больше, но многие из них погибали, так и не став родителями, и, конечно, в одних семьях взрослых детей было больше двух, а в других не было совсем. Так как соотношение мальчиков и девочек у человека практически равное, то при большом числе семей у двадцати пяти процентов должны были рождаться два мальчика, у других двадцати пяти две девочки и у пятидесяти - мальчик и девочка.
 
Это означает, что у четверти семей, где были одни мальчики, женская линия прерывалась и навсегда исчезал тот клон мтДНК, который имелся в этой семье у матери, то есть бесследно терялась та уникальная последовательность нуклеотидов, которой она отличалась от других мтДНК. У остальных трех четвертей семей, где родилась и выросла хотя бы одна девочка, их индивидуальный клон мтДНК сохранялся, а в семьях, где выросло две или больше девочек, число его носителей соответственно увеличивалось.
 
Итак, из пятидесяти тысяч индивидуальных клонов мтДНК уже в первом поколении потеряется одна четверть, и клоны будут продолжать теряться с каждым новым поколением. Но только в среднем. В действительности же в одних семьях, где уже в первом поколении были одни мальчики, он теряется сразу, в других же, где девочки рождаются и оставляют потомство тоже девочек, он может сохраняться очень и очень долго. Элементарная статистика предсказывает, что чем больше поколений пройдет, тем меньше вероятность того, что хоть в некоторых семьях сохранится та исходная мтДНК, с которой начинался данный клон. Вероятность сохранения исходного клона мтДНК в первом поколении равна трем четвертям, то есть 0,75, а через сорок поколений - 0,00001 (здесь мы пока не учитываем семьи, где родились две девочки).
 
Таким образом, через сорок-пятьдесят поколений исходные клоны мтДНК должны были бы, казалось, исчезнуть все до одного. Однако это не так. Ведь все это время количество женщин в популяции остается постоянным и чью-то мтДНК они содержат. Чья же у них мтДНК? Вспомним о тех семьях, где родилось две или больше девочек. Их-то мтДНК и будет занимать место исчезнувших клонов. Эти клоны мтДНК будут сохраняться и передаваться дальше. Их доля в популяции будет расти, и полное исчезновение таких клонов будет происходить значительно медленнее.
 
Но существует и другое обстоятельство, которое должно сильно ускорять процесс исчезновения некоторых клонов. Это происходящие время от времени значительные сокращения размеров популяции, так называемые горлышки бутылок, или узкие звенья, через которые проходит только небольшая часть популяции. Не обязательно это действительное сокращение числа людей за счет голода, эпидемий или войны, хотя бывало и так. По-видимому, чаще это была просто изоляция части популяции, в результате которой в дальнейшей эволюции участвовала только эта, может быть, очень небольшая, "отколовшаяся" часть. По некоторым расчетам, в течение короткого времени в ней могло быть не более четырехсот человек, а среди них женщин в детородном возрасте еще гораздо меньше. Число клонов мтДНК в таких нередких случаях могло оказаться совсем небольшим, может быть, всего один.
 
Так или иначе, но должен наступить момент, когда в популяции исчезнут все исходные клоны мтДНК, кроме одного, который и будет содержаться в митохондриях всех женщин. Этот единственный клон будет тем, который был у какой-то одной женщины из той популяции, с которой мы и начали наши расчеты. Именно ее и следует считать той "митохондриальной Евой" - прародительницей всех женщин и мужчин. Митохондрии этого клона не должны обладать каким-то преимуществом. "Победивший" клон - результат простой игры случайности, по которой при равных шансах кто-то непременно в конце концов должен выиграть. Это чем-то напоминает лотерею, когда подписчиков газеты заманивают одним-единственным крупным выигрышем - машиной или квартирой. Шансы каждого настолько ничтожны, что их можно просто не принимать во внимание. Но ведь кто-то один, если игра честная, непременно этот выигрыш получит.
 
Надо сказать, что наши расчеты здесь сильно упрощены. Они и не могут быть точнее, потому что мы не можем сегодня учесть целый ряд важных обстоятельств, усложняющих ситуацию. Мы не знаем, какова была действительная численность исходной популяции и как она менялась со временем. Мы не можем учесть того, что в то время люди быстро расселялись по всей Земле и разделялись на более или менее изолированные популяции. Мы не учитываем и того, что отдельные популяции могли иметь какие-то генетические преимущества или случайно оказаться в очень благоприятных или, напротив, неблагоприятных условиях.
 
Весь этот ход рассуждений в полной мере относится и к мужчинам, обладателям Y-хромосомы. По тем же соображениям, которые приводились выше, через несколько тысяч поколений сохранится популяция, у которой все мужчины будут иметь только один клон Y-ДНК.
 
Тот мужчина, у которого в свое время была Y-хромосома, случайно вытеснившая все остальные клоны, и может называться Адамом для всей популяции современных людей. Все мы, как мужчины, так и, заметьте, женщины, формально являемся его прямыми потомками. По некоторым данным, он жил позднее Евы, и в отличие от библейских Адама и Евы она была ему не женой, а может быть, пра-пра-прабабушкой.
 
За сотни тысяч лет после Адама и Евы в хромосомах наших предков появлялись новые мутации, в том числе и такие важные, которые определяли процесс антропогенеза и превратили наших человекоподобных предков в современных людей. Поэтому современные люди, хотя и являются потомками Евы и Адама, получили от них только их мтДНК и Y-ДНК, причем несколько измененные последующими мутациями. Подавляющее большинство наших генов и, соответственно, признаков мы получили не от них, а от других наших предков, живших одновременно с Евой и Адамом.
 
Вспомним, что каждый из нас имеет двух родителей, четырех дедушек и бабушек, восемь прадедушек и прабабушек и т. д. Нетрудно подсчитать, что сто тысяч лет, или пять тысяч поколений назад мы должны были бы иметь сверхастрономическое число предков, если бы оно многократно не уменьшалось за счет кузин и кузенов различной степени родства. Поэтому, называя Адама и Еву своими прямыми предками, мы правы лишь формально. От Евы мы получили лишь мтДНК. От Адама современные мужчины получили только Y-хромосому. Женщины же не получили от него совсем ничего, хотя он и является их прямым предком.
 
Мы начали с того, что назвали Еву и Адама нашими генетическими предками. Пожалуй, это неверно. Как раз общих генов с ними у нас очень мало. Поэтому они наши, скорее, юридические или генеалогические предки. Па существу же, мы потомки всей или почти всей популяции первых разумных людей - Homo sapiens и несем их случайно скомбинированные гены. Но и этого мало. Очень многие наши гены - подавляющее их большинство, - почти не изменившись, связывают нас не только с обезьянами, но и с предками млекопитающих, амфибий, рыб и т. д.
 
Прямые доказательства о существовании Адама и Евы и о времени их жизни могли быть получены только в молекулярных исследованиях.
 

От разговоров - к науке (молекулярный подход)
 
Эти исследования были начаты лет пятнадцать назад и особенно развиты в последнее десятилетие путем сравнения мтДНК у представителей различных человеческих этнических популяций, то есть рас и народностей. Эти сравнения показали, что одни мтДНК отличаются от других числом замен одних нуклеотидов другими, та есть числом мутаций.
 
Зная из палеонтологии, как давно в эволюции разошлись некоторые виды, то есть когда они отделились от общего предка, и сравнивая различия в их ДНК, можно получить так называемые молекулярные часы. Эти "часы" показывают, как часто за миллион лет в среднем в ДНК того или иного гена происходят мутации. Предполагая, что скорость этих часов постоянна, теперь уже по различиям в ДНК можно судить о том, как давно два разных вида, время возникновения которых не известно, были одним видом, когда произошла их дивергенция, то есть расхождение на две разные ветви эволюции. Таким же путем можно сравнивать человеческие популяции или даже ДНК отдельных людей и судить об общности их происхождения или родственных связях.
 
Для исследования эволюции человека удобно сравнивать ДНК у человека и у шимпанзе. По данным палеонтологии мы теперь знаем, что ветви, ведущие к человеку и к высшим обезьянам, разошлись около шести миллионов лет назад. С такой не слишком большой точностью мы и можем откалибровать наши "часы" для различных генов или межгенных участков в хромосомной или митохондриальной ДНК. Надо только найти хороший способ оценки различий в последовательности нуклеотидов между ДНК человека и шимпанзе или между разными людьми.
 
Самый точный метод - это прямое определение последовательности нуклеотидов в ДНК. В последние годы это научились делать быстро и точно. Тут уже прямо видно, где и какие замены нуклеотидов, то есть мутации, произошли.
 
К сегодняшнему дню изучены образцы мтДНК нескольких сот человек различных рас. Результаты позволяют уверенно указывать на африканское происхождение Евы и достаточно точно (166-249 тысяч лет) определить время, в которое она жила.
 
С помощью сложной компьютерной программы по полученным данным удалось построить наиболее вероятное генеалогическое древо. Оно позволяет судить не только о существовании одного общего предка - митохондриальной Евы, но и о времени расселения ее потомков в различные географические зоны и образования основных человеческих рас. Однако эти данные не позволяют ничего сказать о том, как выглядела эта Ева и когда на смену Homo erectus появился наш предок - архаичный Homo sapiens.
 
Молекулярных данных об Адаме значительна меньше. Исследовать Y-хромосому труднее. И все же результаты есть. Они также указывают на Африку как место обитания Адама. Что же касается времени его жизни, то тут в оценках наблюдается заметный разнобой: и 190 тысяч лет, и 270 тысяч. Были получены и другие, значительно меньшие величины. Нужны дальнейшие, более точные исследования. Они наверняка появятся.